Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US.
Am J Hum Genet
; 107(2): 251-264, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640185
2.
A missense variant Arg611Cys in LIPE which encodes hormone sensitive lipase decreases lipolysis and increases risk of type 2 diabetes in American Indians.
Diabetes Metab Res Rev
; 38(3): e3504, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655148
3.
GNE missense mutation in recessive familial amyotrophic lateral sclerosis.
Neurogenetics
; 18(4): 237-243, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29086072
4.
A novel recessive 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase mutation in a family with primary hypertrophic osteoarthropathy.
Mod Rheumatol
; 25(2): 315-21, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24533558
5.
Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism.
J Med Genet
; 50(8): 515-20, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23749988
6.
Functional variants in cytochrome b5 type A (CYB5A) are enriched in Southwest American Indian individuals and associate with obesity.
Obesity (Silver Spring)
; 30(2): 546-552, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35043601
7.
Association of protein function-altering variants with cardiometabolic traits: the strong heart study.
Sci Rep
; 12(1): 9317, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35665752
8.
Functional characterization of a novel p.Ser76Thr variant in IGFBP4 that associates with body mass index in American Indians.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1159-1166, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35688891
9.
Next generation sequencing for HLA loci in full heritage Pima Indians of Arizona, Part II: HLA-A, -B, and -C with selected non-classical loci at 4-field resolution from whole genome sequences.
Hum Immunol
; 82(6): 385-403, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875299
10.
Exome Sequencing of 21 Bardet-Biedl Syndrome (BBS) Genes to Identify Obesity Variants in 6,851 American Indians.
Obesity (Silver Spring)
; 29(4): 748-754, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33616283
11.
Assessing established BMI variants for a role in nighttime eating behavior in robustly phenotyped Southwestern American Indians.
Eur J Clin Nutr
; 74(12): 1718-1724, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398872
12.
Exome Sequencing Identifies A Nonsense Variant in DAO Associated With Reduced Energy Expenditure in American Indians.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(11)2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32818236
13.
Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG45) with mental retardation maps to 10q24.3-q25.1.
Neurogenetics
; 10(4): 325-31, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19415352
14.
Severe neurodegenerative disease in brothers with homozygous mutation in POLR1A.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 315-323, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28051070
15.
A homozygous 237-kb deletion at 1p31 identified as the locus for midline cleft of the upper and lower lip in a consanguineous family.
Eur J Hum Genet
; 22(3): 333-7, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23860042
16.
Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation.
JAMA Ophthalmol
; 132(10): 1185-91, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24945461
17.
DNAJC6 is responsible for juvenile parkinsonism with phenotypic variability.
Parkinsonism Relat Disord
; 19(3): 320-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23211418
18.
A homozygous frameshift mutation of sepiapterin reductase gene causing parkinsonism with onset in childhood.
Parkinsonism Relat Disord
; 18(2): 191-3, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22018912
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